血友病通常是常染色体遗传性疾病,并不是伴性遗传病。正常情况下人体内凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ缺乏,导致患者具有轻微外伤后出血不止、淤斑、关节和肌肉等部位出血、手术后容易出血等表现。
1.凝血因子Ⅷ:凝血因子Ⅷ又称促凝因子,参与血管壁的修复过程,与血管壁结合成纤维蛋白复合物,促进血小板黏附于受损血管壁并聚集成团,形成最初的血栓。若缺少该类物质可引起严重的出血倾向,如果女性患有凝血因子Ⅷ基因缺陷,则会通过X连锁隐性遗传的方式进行传递,即父亲将异常基因传给女儿且不发病,母亲为携带者则表现为男孩患病,女孩不患病。
2.凝血因子Ⅸ:凝血因子Ⅸ也称凝血酶原激活剂,以辅因子的形式参加内源性凝血途径,使凝血酶原转变为凝血酶,从而启动继之以纤维蛋白生成为主的凝血反应。如男性患者存在凝血因子Ⅸ基因突变时,通常会通过Y连锁显性遗传的方式进行传递,即父亲将异常基因传给儿子且不发病,母亲为携带者则表现为男孩患病,而女性无此遗传方式。
临床中对于血友病患者的治疗主要是补充缺失的凝血因子,防止严重出血的情况发生,例如在医生指导下使用人凝血因子Ⅶ浓缩制剂、人凝血因子Ⅸ重组物注射液等药物。此外,在日常生活中还要注意避免磕碰、剧烈运动等情况的发生。
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