严重常染色体显性遗传病有

临床上常见的严重常染色体显性遗传病包括高血压、强直性肌营养不良症、多囊肾、进行性肌营养不良等。常染色体显性遗传疾病的特点是杂合子不发病，而纯合子才发病，并且由于存在父亲传给子女的可能，因此属于交叉遗传。

一、非肢体性疾病

1.高血压：是一种以动脉血压持续升高为主要表现的慢性病，若父母双方均有该病，则子女患病概率为50%，若仅有一方患有此病，则子女患病的概率为25%。对于轻度患者可通过饮食运动控制原发基础血压，中重度患者则需在医生指导下使用降压药物治疗，如卡托普利片、厄贝沙坦氢氯噻嗪片等。

2.强直性肌营养不良症：是一组由位于DMD基因附近的X连锁隐性遗传病，其临床类型繁多，但基本病理改变均为肌肉丧失收缩功能，可表现为眼外肌麻痹、构音障碍、吞咽困难等症状。目前尚无特殊治疗方法，主要是对症支持和康复治疗。

3.多囊肾：属于遗传性肾脏疾病，可累及双侧肾脏，导致双侧肾脏体积明显增大并出现多个水泡样变，随着病情进展会出现肾功能减退甚至尿毒症期。早期诊断后应限制蛋白、磷以及钠盐摄入量，同时应用血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂类药物改善肾脏血流动力学，延缓疾病进展速度。

4.进行性肌营养不良：是由神经肌肉接头传递和肌肉收缩调节异常所致的遗传性出球汗孔扩大为主的病变，主要见于男性，可表现为一侧或双侧下肢无力、萎缩，呈进行性加重趋势。日常生活中应注意适当锻炼，避免剧烈活动，必要时可行手术治疗缓解症状。

二、肢体性疾病

常见于骨骼系统发育畸形，比如先天性髋关节脱位、脊柱裂、脑瘫等，需要及时到医院就诊，在专业医师评估下选择合适的治疗方案，比如采用截骨矫形内固定术治疗先天性髋关节脱位，或者通过手术修复脊柱裂。

此外，还可见于视网膜母细胞瘤、卵巢癌、肝癌、胰腺癌等多种癌症，均属于严重的常染色体显性遗传病，建议人们定期体检，做到早发现、早治疗。

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