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严重的常染色体显性遗传病

2023-12-01 02:09:3939健康网
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核心提示:临床上常见的严重常染色体显性遗传病较多,如高血压、多囊肾等。如果家中有患有此类疾病的患者,建议及时到医院进行检查,并在医生的指导下治疗。

临床上常见的严重常染色体显性遗传病较多,如高血压、多囊肾等。如果家中有患有此类疾病的患者,建议及时到医院进行检查,并在医生的指导下治疗。

一、原因

1.基因突变:当父母中的一方或双方出现基因突变时,可导致子女患病的概率增加,且发病概率与亲缘关系呈正相关趋势。由于常染色体显性遗传病具有不完全外显的特点,在杂合子状态下一般不会发病,但会把致病基因传给后代,故而发病率较高。

2.家族聚集现象:常染色体显性遗传病存在明显的家族聚集现象,即患者的兄弟姐妹同时患某种疾病的情况较为常见。若近亲结婚,则更容易发生此情况。

二、症状

1.高血压:高血压是一种以动脉血压持续升高为主要表现的慢性疾病,其是多种心血管危险因素对血管壁的压力持续增高的一种状态,会导致心脑血管疾病的发生率明显上升。

2.多囊肾:属于先天发育畸形性疾病,通常为双侧肾脏增大,由数个囊肿压迫肾实质而形成。随着年龄的增长,囊肿逐渐增多,从而引起肾脏体积不断增大,最终失去功能。

除上述疾病以外,强直性脊柱炎、原发性震颤、视网膜色素变性、肥厚型心肌病、肝豆状核变性、哮喘、冠状动脉粥样硬化性心脏病等也均属于常染色体显性遗传病,需根据具体情况进行分析。

对于常染色体显性遗传病来说,目前尚无有效的治疗方法和药物可以改善病情。因此,这类患者应定期进行体检,以便早期发现并发症并给予相应的处理。此外,保持健康的生活方式也是预防和管理该类疾病的重要措施之一。

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