大部分遗传病为常染色体显性遗传或隐性遗传,但也有部分遗传病属于X连锁遗传和Y连锁遗传。对于大多数的常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病以及X连锁遗传和Y连锁遗传疾病而言,均具有一定特点。
一、常染色体显性遗传
1.常染色体显性遗传病:如多囊肾、先天性肌强直症等,此类患者在发病时进行基因检测可发现致病基因,且男女患病概率相同,并无性别差异。
2.常染色体隐性遗传病:如苯丙酮尿症、黑蒙性白痴等,通常是由父母双方各提供一个突变基因所导致,由于存在两个致病基因的情况,因此发病率较低,而子女中出现此病的概率仅为50%。
二、X连锁遗传
1.X连锁隐性遗传病:如血友病A、假肥大型肌营养不良症等,此类患者的父亲只有一条带有该致病基因的X染色体传给其子代即可发病,而母亲则具有两条X染色体,即使其中一条携有该致病基因也可不发病,故不会将该致病基因传递给后代。而对于血友病B、共济失调型阿尔茨海默病等X连锁显性遗传病的男性来说,在胎儿时期会随机获得来自父亲的一条X染色体,若该染色体上不存在该致病基因,则可以正常存活;反之则会导致胎儿死亡,即发生早期自然流产。
2.Y连锁遗传:如睾丸女性化综合征,该类疾病的男性携带者会出现不同程度的畸形,而患儿均为男孩,且出生后表现为女孩,随着年龄增长可逐渐出现阴茎发育异常等情况。
临床上常见的遗传性疾病较多,建议明确诊断后再积极治疗,以免延误病情。此外,建议定期到医院复查,了解自身恢复情况并遵医嘱合理调整用药方案。
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