遗传学常染色体显性遗传病

临床上常见的常染色体显性遗传病较多，如高血压、先天性心脏病、多囊肾等。常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上，并且为显性基因所致的遗传性疾病，通常会呈现家族发病的特点。

一、原因

1.分子机制：由于常染色体显性遗传病存在两个突变基因，其中一个由父系传递，另一个由母系传递，两者在减数分裂形成精子或卵子时发生重组而产生杂合子，表现为显性遗传。若父母双方均为纯合子，则子女不会出现该疾病，因此具有家族史的一般是杂合子，可经相应的检查明确诊断。

2.临床特点：常染色体显性遗传病患者的病情呈进行性加重，而且随着年龄增长而逐渐变得严重，但一般无性别差异，男女受累几率相仿，患者及其家属均有较高的发病率。

二、常见疾病

1.高血压：如果双亲中一人患有此病，其后代患高血压的概率约为50%，如果双亲均患病，则子女几乎都可成为高血压患者。

2.先天性心脏病：常染色体显性遗传性多发性心血管畸形是一组常染色体显性遗传病，以心脏和主要血管床病变最为突出，包括房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损及法洛四联症等。

3.多囊肾：属于常染色体显性遗传病，是由肾脏组织被液体潴留形成的囊肿占据而引起，囊肿不断增大压迫正常肾实质，最终导致慢性肾功能不全。

除上述情况外，强直性肌营养不良、肥厚性心肌病、原发性震颤-舞蹈病、肝豆状核变性、黏多糖贮积症Ⅲ型、结节性硬化症等多种疾病也可为常染色体显性遗传病。对于有相应家族史的人群，应尽早到医院就诊并完善相关检查，以便于早期发现、治疗。

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