大部分的遗传性疾病不会在Y染色体上发病,只有极少数疾病会出现X连锁隐性遗传、显性遗传或常染色体显性遗传的情况。对于男性而言,由于男性的性染色体为XY,所以存在两条X染色体和一条Y染色体。
1.非携带者:如果父亲患有遗传性疾病,而母亲是正常的基因型,则子女中不患该疾病的概率为50%,即男女各占一半。此时无论男孩还是女孩均为正常基因型的个体,即为非携带者。
2.携带者:若父母都是患者且为杂合子状态,则其子女患病的概率为50% ,即男女各有一半可能成为患者 。其中女性有两条X染色体,可进行等位基因交换,因此只会有50%的可能性出现致病变异。但男性仅有一条X染色体,故出现致病变异的概率为75% 。
3.X连锁隐性遗传:是指致病基因位于X染色体上,以常染色体隐性方式遗传的病由男性传递给后代,表现为隔代相传。如血友病A就是典型的X连锁隐性遗传病,其致病基因为xPAGF8突变。若双亲均无明显异常表现,但却是该病的基因携带者,则下一代男孩有可能会发病,而且只能是男孩发病。
4.显性遗传:指只要一个亲本发生基因突变即可传给子代,并且能够显示出来的表型为显性,通常用字母O表示。例如假肥大型肌营养不良症,属于一种X连锁显性遗传病,致病基因XLP2定位于Xp21.1,杂合子为无症状的携带者,纯合子则发病。
5.常染色体显性遗传:指受累亲属中至少有一方为显性杂合子时才传递与发病,通常用字母S表示。例如先天愚型(21-三体综合征)是一种常染色体显性遗传病,致病原因是第21号染色体比正常人多出一条所致。
临床上常见的遗传性疾病还有脊髓小脑共济失调、黑蒙性白痴、进行性家族性肝硬化、视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤病、肾上腺脑白质营养不良等。这些疾病大多为常染色体显性遗传或隐性遗传,少部分为X连锁隐性遗传。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。