遗传度较高的多基因遗传病

在临床医学中，遗传度是指由遗传因素引起的变异占总体变异性系数的百分比。对于遗传度较高的多基因遗传病来说，一般是由常染色体显性遗传、隐性遗传和X连锁遗传三种类型导致。

一、常染色体显性遗传

1.家族性高胆固醇血症：属于常见的遗传性疾病之一，由于编码脂蛋白LDL受体胚胎型的基因突变所致，具有明显的家族发病倾向，而且男女发病率无明显差异。患者通常表现为不同程度的黄色瘤、角膜环以及早发心血管疾病等。

2.青少年肌阵挛性癫痫：是一种中枢神经系统功能障碍性疾病，可表现为反复出现位置性的刻板性抽搐发作，并可伴有肌张力丧失、双侧肢体强直及痉挛等症状。

3.成人进行性脊柱僵硬症：是一种以椎间盘退行性病变为基础的慢性进行性脊髓病，主要特征为上胸段脊柱进行性僵硬驼背畸形和神经功能障碍，早期症状包括轻微疼痛、疲劳感或背部不适等。

4.原发性醛固酮增多症：是临床上较为常见的一种内分泌代谢紊乱的疾病，其病因主要是肾上腺皮质球状带分泌过量的醛固酮所致，典型表现有高血压、低血钾、碱中毒、肌肉无力、肌肉萎缩、多尿、多饮、多食、肥胖等。

二、隐性遗传

1.先天性耳聋：指因遗传因素所造成的声音感受与传导异常，从而产生听力损害，多数患者出生时即可存在听力障碍，少数可在出生后逐渐起病。

2.先天性心脏病：是一类心脏血管发育异常而引起的心脏结构和(或)功能异常，在胎儿期和出生后可以存在心律失常、血液动力学障碍并危及生命的一组疾病。

三、 X连锁遗传

1.血友病A：属于一组X染色体隐性遗传的凝血因子缺乏症，是最常见的遗传出血性疾病，表现为皮肤黏膜出血、关节积血、手术后出血时间延长等症状。

2.假肥大型肌营养不良：一种由位于X染色体上的DMD基因缺陷而引发的严重肌病，男性患病较多见，病情较重，女性呈携带状态，轻者可无症状，重者生活不能自理。

上述仅列举了部分遗传度较高的多基因遗传病，除此之外还有脑瘫、帕金森综合征等多种疾病。如果怀疑自身患有某种遗传性疾病，建议及时到医院就诊检查，明确诊断后积极治疗改善。

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