遗传病常染色体显性

临床上常见的常染色体显性遗传病较多，如多囊肾、多发性骨纤维瘤、神经纤维瘤病等。若存在家族史，则后代患病风险较大，需要引起重视。

一、原因

1.基因突变：由于患者体内编码蛋白质的基因发生改变，导致合成异常蛋白，从而出现相应的症状。

2.环境因素：如果在胚胎发育时期接触放射线或化学物质，可能会诱发基因突变，进而可引发该类疾病。

二、临床表现

1.多囊肾：属于先天性疾病，患者的双侧肾脏体积明显增大，且表面光滑不规则，切面回声普遍增强，可见多个大小不等的囊肿，通常为多发，少数人呈单发。随着病情发展，患者会出现高血压、血尿、心力衰竭等症状。

2.多发性骨纤维瘤：是一种良性的肿瘤，由成熟骨骼组织及残余纤维组织构成，一般无明显的不适感，但当肿瘤生长到一定程度时，就会压迫周围的组织而产生疼痛，并伴有肢体麻木和功能障碍。

3.神经纤维瘤病：属于常染色体显性遗传病，是由于基因缺陷所致，患者的主要表现为皮肤咖啡斑、多发性神经纤维瘤、听力下降以及甲状腺良性肿瘤等。

除以上相对常见现象外，还有其他的可能性，比如肝细胞腺瘤、结节性硬化症等。建议及时前往医院明确病因，在医生指导下进行针对性治疗，以免延误病情。另外此类人群应避免近亲结婚，以降低后代发病几率。

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