遗传调查多基因遗传病

多基因遗传病是指由多个基因控制的遗传性疾病，在环境因素作用下才表现出临床症状。通常情况下，遗传咨询是针对某些有阳性家族史或已有一个以上家庭成员患有某种疾病的人群进行的医学指导和建议。

1.单基因常染色体显性遗传：指致病基因位于常染色体上且为显性基因，如软骨发育不良、先天性心脏病等，患者的一级亲属患病概率为50%，二级亲属患病概率为25%。

2.单基因常染色体隐性遗传：指致病基因位于常染色体上且为隐性基因，如苯丙酮尿症、呆小症等，患者的一级亲属患病概率为25%，二级亲属患病概率为1/4，第三代出现此病的概率为75%。

3.多基因常染色体显性遗传：指致病基因位于常染色体上且为显性基因，如高血压、哮喘等，患者的一级亲属患病概率为50%，二级亲属患病概率为25%。

4.多基因常染色体隐性遗传：指致病基因位于常染色体上且为隐性基因，如原发性醛固酮增多症、假性甲状旁腺功能减低症等，患者的一级亲属患病概率为1/4，二级亲属患病概率为1/16，第三代出现此病的概率为9/64。

5.X连锁显性遗传：指致病基因位于X染色体上且为显性基因，如血友病A、先天性耳聋等，男性只有一条X染色体，只要该染色体上有致病基因就会发病，而女性至少有两条X染色体，必须同时带有两个致病基因才会发病，因此发病率低于男性。

6. X连锁隐性遗传：指致病基因位于X染色体上且为隐性基因，如血友病B、先天性耳聋等，男性的子代中一半会出现此病，另一半不患血友病但可能是携带者；女性若为携带者，则子女均有可能患病，若为纯合子则必定患病。

对于存在遗传疾病的个体而言，应避免近亲结婚，并在医生指导下做好产前诊断与胎儿性别鉴定，以降低后代再发生此病的风险。此外，还应注意个人卫生及营养补充，适当运动锻炼增强体质，保持心情舒畅并定期复诊。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。