遗传病调查多基因遗传病

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起，并可通过生殖细胞或染色体向后代传递的一类疾病。在人类所有的遗传性疾病中，有多数是由于两个以上致病基因位点的突变累积所致，即为多基因遗传病。

一、病因

1.家族聚集现象：指某一个患者家庭成员患同一种遗传病的概率高于普通人群，如先天愚型(21-三体综合征)呈母系传递，几乎全部患儿都是母亲所生，且都来源于一条异常的性染色体。

2.累代发病：指在一个家庭中连续几代出现相同的畸形及遗传缺陷者，如白化症和血友病等。

3.再发危险度增高：指某一亲属患有某种常染色体显性遗传病，其子女再患该病的风险比一般人群明显增加，如软骨发育不良、先天性心脏病等。

4.连锁不平衡现象：指人群中某个特定畸变率高的个体与正常个体婚配后生育出畸形成活儿的畸形发病率显著高于一般人群的现象，如并指征谱。

二、临床特点

1.出生时就存在：多数无性别差异，可表现为器官或系统发育不全，也可表现为成角形、缺损、重复畸形等，通常不能自行修复需手术矫治。

2.出生一段时间后才表现出来：常见于神经精神障碍、行为异常、内分泌失调、免疫功能低下等，随着年龄增长逐渐显现症状，严重者影响生存质量甚至危及生命。

3.终身携带：属于隐形遗传，即体内有病变基因但不会发病，可以作为传染源将病变基因传给子代，如色盲、先天愚型等。

如果怀疑自身患有遗传病，建议及时到医院产前诊断科就诊，完善羊水穿刺、绒毛穿刺等检查明确诊断，在医生指导下进行针对性治疗。

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