婴儿常染色体显性遗传病

婴儿出现常染色体显性遗传病，通常与基因有关。常染色体显性遗传病是指由常染色体显性遗传基因所决定的疾病，由于致病基因呈显性，因此只要有一份带有显性基因的配子即会发病，并且子女中有一半的机会患病，另一半则为健康携带者。常见的婴儿常染色体显性遗传病有先天性肾上腺皮质增生症、假肥大型肌营养不良等。

一、先天性肾上腺皮质增生症

1.21-羟化酶缺乏：如果婴儿患有21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症，则可表现为男性婴儿生长发育迟缓、女性化、阴蒂肥大、外生殖器畸形等症状，严重时可能会引起代谢失衡和死亡。需遵医嘱使用醋酸泼尼松片治疗，以抑制垂体分泌促肾上腺皮质激素，使血清中的胆固醇降低至正常水平。

2.17α-羟化酶缺乏：若婴儿存在17α-羟化酶缺乏的情况，也会表现出上述症状，但一般病情较轻，可以暂时观察，随访期间应避免进行放射检查或应用糖皮质激素类药物。

3.醛固酮缺乏：若婴儿存在醛固酮缺乏的情况，会导致体内钠、钾大量丢失而发生低钠血症、低钾血症等情况，临床表现类似先天性肾上腺皮质功能减退症，需要及时补充氯化钠溶液以及枸橼酸钾颗粒等药物来缓解不适症状。

二、假肥大型肌营养不良

假肥大型肌营养不良是由于婴儿存在DMPK基因缺陷所致，是一种X连锁隐性遗传病，主要累及骨骼肌，随着年龄增长，肌肉萎缩逐渐加重，最终可能导致呼吸衰竭而危及生命。该病目前尚无有效治疗方法，主要是对症支持治疗，如预防呼吸道感染、长期氧疗等，必要时还需通过气管插管、机械通气等方式维持机体正常生理功能。

对于患有常染色体显性遗传病的婴儿来说，在出生后要积极给予护理，注意保暖，适当喂水，保持皮肤清洁干燥，防止继发感染。同时家长也要加强看护，尽量减少意外伤害的发生。

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