有常染色体显性遗传病

有常染色体显性遗传病的情况，主要与21-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征等疾病有关，临床上比较常见的有这类疾病。

1、21-三体综合征：属于染色体异常导致的疾病，患儿会出现智力低下、发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等情况。在孕期建议做羊水穿刺检查，明确胎儿是否为21-三体综合征，如果确诊建议引产，避免产生较多不良后果;

2、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体异常导致，患儿可表现出智力低下、鼻子宽而扁、眼裂小、眼睛小、小头畸形、前额宽而枕部平坦、耳廓小、脖子短等情况。通常可以通过超声检查明确诊断，对于这种疾病没有特殊治疗方法，建议孕妇做好产前筛查以及产前诊断，降低患儿出生后的先天性畸形率;

3、猫叫综合征：是由于5号染色体编码的蛋白质缺失导致，患儿会表现出猫叫样哭声、吸吮功能弱、低血糖、湿耳等症状，多通过基因检测明确诊断。在孕期建议做羊水穿刺检查，如果确定是猫叫综合征则建议引产，避免分娩后给胎儿增加不必要的风险;

4、其他疾病：如超雄体综合征、超雌综合征、克氏综合征等，属于性染色体异常的遗传病，患儿多表现为阴蒂增大、阴唇发育不良、乳房发育等情况，通常需要经过产前诊断的方式避免不良妊娠结局。

建议有常染色体显性遗传病的患者，在医生指导下进行针对性治疗，比如使用叶酸片、维生素B12片等药物改善贫血状态，或者使用四维彩超技术进行大排畸。

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