多基因遗传病是指受多基因遗传影响,导致多个基因改变,同时影响多个组织器官及系统的先天性疾病,通过家族史、临床表现、辅助检查等方式可以判断是多基因遗传病。
1、家族史:受多基因遗传影响,有些疾病家族史的人群,患病率会比其他人群明显增高,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、遗传性视网膜色素变性等。如果父母患有相同的遗传病,则子女患病的几率比其他家庭高;
2、临床表现:通常多基因遗传病都具有家族聚集的特点,患者的临床表现具有非特异性,因此需要家族史的情况才能帮助诊断。不同的疾病,通常会出现不同的症状,如白化病患者,会出现皮肤颜色浅,毛发颜色浅,虹膜颜色异常,视力低下,而苯丙酮尿症患者,由于皮肤和毛发色浅,虹膜颜色可正常,或呈现柠檬黄色,而先天性聋哑患者,由于听觉器官的功能存在缺陷,还会出现耳聋、语言障碍、残疾等症状;
3、辅助检查:对于家族史不明确的患者,可以通过基因检测的方式,进一步明确诊断,如进行外周血染色体核型分析,以及遗传性疾病基因检测等;
4、其他:多基因遗传病的患者,还可通过相应的辅助检查,如胸部X线检查、CT检查、超声检查、心电图检查、骨密度测量等,来进一步判断是否为多基因遗传病。
因此,当家族中有相关疾病患者时,建议父母双方进行遗传病方面的检查,明确是否具有多基因遗传病的倾向。对于此类疾病,在做好预防的同时,还应积极了解疾病的预防方法,如避免近亲结婚等,以减少患病几率。
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