怎么判断y染色体隐性遗传病

Y染色体隐性遗传病是指由于遗传基因缺陷导致的疾病，临床上可通过基因检测明确诊断，如进行羊水穿刺或无创DNA检测，结果为阳性则说明患有Y染色体隐性遗传病，或者是通过B超、CT等影像学检查，发现胎儿有结构异常或脏器畸形等，也可明确诊断为Y染色体隐性遗传病。

一、致病因素：

人类或动物性染色体，一般包括22号染色体和16号染色体，其中22号染色体是不分离的，所以可能出现Y染色体隐性遗传病的情况。

二、症状：

1、特殊面容：如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳较小、舌体较胖，舌头经常伸出口外，且流口水比较多;

2、精神发育迟滞：主要表现为智力低下和社会适应能力较差，一般为中度以上，平均每3-6个月出现一次精神发育迟滞的症状;

3、先天性心脏病：可能出现先天性心脏缺陷，如室间隔缺损、肺动脉狭窄等，大多数患者可存活到成年，但有少数患者可能在10岁前出现心力衰竭;

4、其他：Y染色体隐性遗传病的男性患者，通常伴有隐睾、小阴茎、小头、尿道下裂等外生殖器畸形，以及肌张力低下、智力低下等症状，而女性患者，则表现为无月经、无阴蒂、无阴道、卵巢发育不全、乳房发育等症状。

此外，Y染色体隐性遗传病的致病基因位于X染色体上，所以一般通过羊水穿刺等方法检查胎儿细胞染色体，以明确诊断。而无创DNA检测则是抽取孕妇的静脉血，对母体外周血浆中的游离DNA片段，利用新一代的DNA测序技术进行测序，该方法灵敏度高，能够发现较微小的染色体畸形。

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