在常染色体显性遗传病系谱

临床上并不存在在常染色体显性遗传病系谱，而是把常染色体显性遗传病分为X连锁显性遗传病和线粒体显性遗传病，如线粒体脑病、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、先天性丙种球蛋白缺乏症等。

一、X连锁显性遗传病：

致病基因在X染色体上，所以只要有1个致病基因，就可表现为致病。如遗传性肾病、抗维生素D佝偻病等。

二、线粒体遗传病：

致病基因位于线粒体内，因此只要有1个致病基因就可表现为致病。如糖原贮积症、肝豆状核变性、肌萎缩侧索硬化症、苯丙酮尿症、先天性肌强直、运动神经元病等。

三、进行性肌营养不良

进行性肌营养不良是以进行性发展的肌无力、肌萎缩、肌纤颤和腱反射减弱为特点的遗传病，由于致病基因位于X染色体上，所以遗传性进行性肌营养不良患者的子代中，男性患病率为女性的2倍，而母亲正常者则无致病基因。

四、苯丙酮尿症

是常见的常染色体隐性遗传代谢病，如果父母都存在苯丙酮尿症，则子女患病率为50%，如果父母都没有苯丙酮尿症，则子女无论是男性还是女性患病率都为0。

五、先天性丙种球蛋白缺乏症

丙种球蛋白缺乏症是以先天性发育异常为主的遗传病，如果父母中一方患有先天性丙种球蛋白缺乏症，则子女的患病率为50%，如果父母都是健康人，则子女患病率为1/4。

此外，常染色体隐性遗传病还包括多发性家族结肠息肉、先天性聋哑、脊柱裂、先天性肌强直、肾母细胞瘤等。

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