多基因遗传病是一类由多个基因同时发生变异而引起的疾病,通常与单个基因起作用有一定的关系。多基因遗传病可以涉及多个基因同时发生变异,但多基因遗传病的易患性没有特定的范围,通常都可以涉及多个基因甚至多个基因的改变,且多基因遗传病的易患性也受到地域影响。
1、唇腭裂:由于先天染色体发育异常,而导致胎儿口腔颌面部发育畸形,最常见的致病基因是染色体4q35上的TAG,其次是染色体5q11上的ATP,而这两种染色体上的变异可同时导致唇腭裂;
2、先天性心脏病:其致病基因是在胚胎心脏血管系统发育早期,由于遗传因素或环境因素导致的心脏机械性关闭不全,从而引起心脏异常扩大、心力衰竭等症状的疾病,其易患性与心脏畸形的部位有关;
3、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏导致的遗传性皮肤病,也称为黑蒙古斑,是由于基因遗传缺陷导致的色素缺乏病,而这种疾病的易患性与色素缺失的部位有关;
4、脊柱裂:由于先天性脊柱发育不全导致,是由于在胚胎期神经管封闭不全,而引起的先天性椎管内脊柱裂,其易患性与脊柱裂的部位有关;
5、先天性聋哑:是由于遗传性耳聋基因导致的进行性听力损害,主要是由于位于内耳的前庭毛细胞受损。临床上如果父母一方为正常人,子女发病率为50%,父母双方都为聋哑人的比例为50%,而子女发病率为50%;
6、先天性肌强直:是由于肌肉的强直性收缩,导致肌肉收缩力增高的一种疾病,其易患性与基因遗传有关。
除此之外,多基因遗传病的易患性还与单基因遗传病的遗传模式有关,不同的遗传模式会导致相同的疾病,而相同的疾病往往有不同的易患性。
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