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治疗多基因遗传病有哪些

2023-09-11 09:49:1139健康网
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核心提示:多基因遗传病是一类由不同基因改变,导致多个基因同时发生改变的遗传病,在临床上比较多见,常见的有21三体综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

多基因遗传病是一类由不同基因改变,导致多个基因同时发生改变的遗传病,在临床上比较多见,常见的有21三体综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、21三体综合征:是由于21号染色体出现异常,生后即有明显的智力低下、体格发育迟缓和特殊面容,如眼距宽、鼻梁低、眼裂小、眼球小、双眼外眦向上、内眦赘皮、外耳小、硬腭窄、张口频繁等,多基因遗传病还可表现为先天性心脏病、唇裂等,此时可以遵医嘱使用人工耳蜗、骨骼矫正等,使患儿能够有较好的生存能力;

2、苯丙酮尿症:是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,其典型症状就是生长发育迟缓,还可出现小头、前额狭窄、白发等,多基因遗传病的特点是人体内的染色体出现异常,而导致基因也出现异常,因此,苯丙酮尿症的患者一般可以选择母乳喂养,较大的患儿还可以遵医嘱给予经蝶空蝶窦手术、髓核摘除术等进行治疗;

3、先天性聋哑:是指出生时或出生后即发生的进行性听力损害,导致无法听见外界声音,多基因遗传病的特点是人体内的染色体出现异常,导致基因也出现异常,因此,先天性聋哑的患者一般可以通过使用电子耳蜗使患儿听力恢复,还可以进行人工耳蜗植入,从而改善听力;

4、其他类型:如线粒体脑病、肌营养不良等,都属于多基因遗传病,其症状表现有所不同,如线粒体脑病的患者会出现中枢性呼吸衰竭,而肌营养不良的患者会出现肌力减退、发育迟缓等,此时建议遵医嘱给予神经营养药物,如维生素B1、维生素B6、维生素B12等。

存在多基因遗传病时,建议及时到医院遗传科就诊,并完善染色体检查等,判断具体情况,根据医生指导进行治疗。

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