多基因遗传病是指受多基因遗传影响,同时具有上述基因改变的疾病,通常为家族遗传性疾病,发病者以儿童为主,但有些疾病也可以传染给后代,常见的有先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂、无脑儿等。
1、先天性心脏病:因胚胎或胎儿染色体异常,导致出生时已存在的先天性心脏缺陷,通常表现为心脏及大血管的形态异常,如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等;
2、唇腭裂:因遗传因素导致先天性面部结构畸形,通常面部结构先天异常,导致新生儿出现不同程度的言语障碍、听力缺陷、牙齿缺失等症状;
3、脊柱裂:因胚胎或胎儿脊柱在发育过程中,受到机械性牵拉作用,导致脊柱横断面的不规则椎管闭合不全,从而引起后天的腰痛、下肢瘫痪等症状;
4、无脑儿:是由于胚胎期神经管封闭不全,中枢神经系统发育异常导致的一种疾病,通常表现为无脑儿、智力障碍、兔唇等症状。
除此之外,多基因遗传病还可以表现为聋哑、早老症、侏儒症、老年痴呆、癫痫、先天性聋哑、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾病综合征等。
目前尚未发现遗传病的特异性致病因素,所以一般无法进行预防。建议在孕期进行定期产检,以便于及时发现问题并进行相关治疗,从而保证胎儿与母体健康。
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