多基因遗传病是指受多基因遗传影响,同一家族内成员可以同时或先后患有多种遗传病,通常是以常染色体显性基因为主,其遗传表现为隔代遗传,一般要通过问询家族史、染色体检查、基因检测等方法进行检查。
1、问询家族史:需要了解患者的家族史,比如患者的父母、兄弟姐妹等,以及是否有血缘关系,如果患者的父母等都患有相同的疾病,则患者患病的几率会比较大,如果患者的父母没有疾病,但其他直系亲属患有相同疾病,也会导致患者发病;
2、染色体检查:通过染色体检查可以了解患者是否有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体疾病,如果患者患有的是上述疾病,可以通过检查染色体明确具体疾病,避免延误治疗;
3、基因检测:通过基因检测可以了解是否有突变的基因,如果有突变的基因,可以指导后续进行优生优育;
4、其他:如果患者没有家族史,但出现智力低下、身材矮小、眼距宽、独立步行障碍、小头畸形、前囟大而闭合、皮肤咖啡斑等症状时,可以就诊神经内科,通过染色体检查、基因检测、智力测试、体格检查等明确具体疾病。
多基因遗传病通常是在母亲怀孕时早产、死胎、流产等,导致后代也会出现同样的症状,因此建议如果没有生育要求,要做好避孕措施,如使用避孕套、避孕环等,以免出现意外怀孕。
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