多基因遗传病是指受多基因遗传影响,同时具备两种或两种以上基因改变的疾病,由于多基因遗传病的复杂性,对于多基因遗传病的识别还存在一定的困难。从临床表现上看,多基因遗传病较为常见的几种,如先天性心脏病、唇腭裂、先天性耳聋、先天性智力低下、肥胖、多囊肾、糖尿病、精神分裂症等。
1、先天性心脏病:以室间隔缺损、肺动脉狭窄、法洛四联症、大动脉转位、三尖瓣关闭不全等为主要表现。在心脏畸形较为严重的情况下,会影响患者的生存率;
2、唇腭裂:患者表现为唇腭裂,有多种畸形,如上腭有裂隙,下颚有裂隙,还有发音障碍的情况;
3、先天性耳聋:以外耳道畸形、中耳畸形、内耳畸形、先天性心脏病为主要表现。如果是内耳畸形,主要表现为耳聋,严重的情况下,会引起患者听力下降,甚至耳聋;
4、先天性智力低下:患者通常表现为记忆力低下、计算能力低下、思维能力低下等,理解能力也会下降;
5、肥胖:多基因遗传病中较为常见的为肥胖症。肥胖症的患者多有体内脂肪堆积的情况,生活中容易出现疲劳乏力等情况;
6、多囊肾:患者的肾脏出现多个囊肿,可能会影响肾功能,导致肾脏的排泄、代谢功能降低;
7、糖尿病:多基因遗传病还会导致患者出现糖尿病,表现为多饮、多尿、多食,以及体重减轻的症状;
8、精神分裂症:患者多表现为兴奋、亢奋、失眠、妄想、幻觉等症状。
除此之外,多基因遗传病还可能出现先天性皮肤疾病,如斑痣、软下疳、贫血痣、色盲等。由于多基因遗传病的类型较多,较难自行鉴别,因此建议在孕妇备孕之前,进行详细的体格检查,以明确是否存在不必要的基因遗传缺陷,从而减少多基因遗传病的发生。
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