智力障碍多基因遗传病,主要包括以下几种:
1、唐氏综合征:也称为21-三体综合征,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病。60%患儿在胎内早期可出现流产、夭折等情况,存活者有明显的智能落后,多见于高龄产妇;
2、先天性肾上腺皮质增生症:是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中,某种或数种酶的先天性缺陷,导致皮质醇等激素水平升高,从而影响发育和生理功能的一类疾病。这类疾病多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传;
3、苯丙酮尿症:是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的功能异常。该病属于常染色体隐性遗传病,如果父母双方均有病症,则子女患病率可达50%;
4、甲状腺功能减退症:是由于甲状腺激素合成和分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病,甲状腺功能减退症也是多基因遗传病之一;
5、红绿色盲症:是由于患者视觉细胞当中的红绿色盲基因,决定了合成色素的功能,如果这类基因发生突变,就会导致患者出现色觉障碍,也属于多基因遗传病。
除此之外,线粒体脑肌病、纤维毛细血管瘤等多种疾病,都属于多基因遗传病,也可导致智力障碍。
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