血友病是什么单基因遗传病

血友病是一种由凝血因子基因突变导致的无法制造足够凝血因子的单基因遗传性出血性疾病。

血友病是由于凝血因子Ⅷ（血友病A）或凝血因子IX（血友病B）基因突变，使这些凝血因子缺乏或功能障碍，导致凝血过程异常，从而引起出血倾向。患者可能经历自发性出血，尤其是在创伤后，也可能出现关节肿胀、肌肉疼痛等症状。严重者还可能出现颅内出血，表现为头痛、呕吐、意识障碍等。

确诊通常需要进行血液学检查，包括检测凝血因子活性水平以及测量特定凝血因子的存在。此外，还可以通过基因分析来确定是否存在与血友病相关的基因突变。血友病的治疗主要包括替代疗法，如输注凝血因子浓缩物或重组凝血因子。对于反复出血引起的关节损伤，可遵医嘱使用非甾体抗炎药如布洛芬缓释胶囊、双氯芬酸钠肠溶片等缓解症状。

患者应避免剧烈运动以减少关节损伤风险，同时保持良好的口腔卫生，定期评估并预防潜在并发症。

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