单基因遗传病是一个或多个基因改变,导致一种或多种疾病的遗传病,而不是一种单基因遗传病。临床上单基因遗传病高风险,相对于非单基因遗传病较为少见,而且单基因遗传病的高风险,也与不良妊娠史、疾病家族史、致病基因、环境因素等有关。
1、不良妊娠史:如果孕妇是近亲结婚,或者是有多次流产、早产、死胎病史,以及有家族性、遗传性疾病史的孕妇,都容易出现单基因遗传病;
2、疾病家族史:如果家族中有患单基因遗传病的患者,其他直系亲属患有单基因遗传病,本身患有单基因遗传病的风险会增加;
3、风险因素:如果在怀孕前后,母亲身体状况不佳,接触了致病基因,如病毒、细菌、化学毒物等,还有吸烟、酗酒、接触放射线物质等,都会增加单基因遗传病的风险;
4、环境因素:如果在怀孕期间,受到辐射、放射线,或者是接触有机农药、苯、二甲苯等有毒有害物质,也容易导致基因突变,出现单基因遗传病;
5、其他因素:如果在怀孕期间,受到细菌、病毒、寄生虫等病原微生物感染,或者是接触放射性物质,以及服用某些药物,都可能会导致单基因遗传病。
因此,为降低单基因遗传病的发病风险,在怀孕前应进行优生健康检查,对于家族中有遗传病史的人群,应进行遗传病的咨询和筛查,判断是否会遗传给下一代。同时在怀孕期间,应注意避免电离辐射,注意个人卫生,避免感染,并且避免滥用药物。
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