多基因遗传病再发风险

多基因遗传病是一类以多基因改变为主要表现的遗传病，临床上比较常见，包括白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、先天性智力低下等，再发风险根据疾病种类不同而不同。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，导致黑色素生成减少，而引起的遗传性白化病，是一种无法治愈的遗传病，其再发风险较高，属于高危疾病;

2、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因的突变，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常，是一种常见的常染色体遗传病，而且容易出现复发性，再发风险较高;

3、先天性聋哑：是一种常见的出生缺陷，与遗传因素有密切的关系，也是一种遗传性的先天性耳聋，其再发风险较高，在1/250左右;

4、先天性肌强直：是由于钠离子通道基因突变导致的，以骨骼肌肌肉肥大、肌肉强直为主要表现，属于常染色体显性遗传病，容易出现复发，再发风险较高;

5、先天性智力低下：是由于钾离子通道基因突变导致的，是一种较为少见的遗传性智力障碍，其再发风险较低。

此外，多基因遗传病还有可能会出现隔代遗传、母系遗传等风险，并且高龄产妇也容易出现此类情况，因此应在孕妇孕期进行基因筛查，明确是否存在此类遗传病的基因，以便于优生优育。

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