多基因遗传病可以按照孟德尔遗传病的遗传规律进行遗传,包括染色体显性、隐性遗传病,以及线粒体遗传病、单基因遗传病等,其中以染色体显性遗传病较为常见。
一、染色体显性遗传病:
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,导致功能减退,而引起的一种遗传病,白化病是家族遗传性疾病,如果夫妇双方同时将携带的致病基因传给子女,子女患白化病的概率会增加;
2、苯丙酮尿症:是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的功能异常,如智力低下、生长发育迟缓、眼震、毛发颜色浅等;
3、先天性聋哑:是由于遗传性耳聋基因导致的一种感音神经性耳聋,大多是由于遗传性因素,将外界环境噪音感应到听觉区域内,导致听力下降,甚至耳聋;
4、脊柱裂:是由于先天性椎管闭合不全,而引起的脊柱裂,造成脊柱的破坏,引起下肢功能障碍的一种疾病。
二、隐性遗传病:
1、聋哑:多为常染色体隐性遗传病,如果有家族史的人群,可以通过基因遗传,将隐性基因传给子女,子女中有1/4的几率会发病,而男性只有1/4的几率发病;
2、先天性肌强直:属于常染色体显性遗传病,主要表现为肌肉强直,病情轻微的人不易被发觉,较严重的人可能会在运动后出现肌肉强直,甚至不能站立。
三、线粒体遗传病:
线粒体基因突变导致的线粒体功能异常,会引起眼肌、骨骼、心脏等组织器官的功能异常,具有遗传性,可能会遗传给后代。
四、单基因遗传病:
单基因遗传病是指只有一个基因存在,而且是一个显性基因,或者是一个基因的两个亚型,其遗传模式是一个单代遗传,一个代有多个基因,而另一个代是一个单基因遗传,遗传几率较低。
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