常见的多基因遗传病

多基因遗传病是指受多基因遗传影响，同时具备两种或两种以上基因改变的疾病，临床上常见的多基因遗传病包括苯丙酮尿症、先天性聋哑、软骨发育不全、小儿多发性家族性脂肪肝、先天性肌强直、红绿色盲症、苯丙酮尿症等。

1、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病，其遗传特征是生长发育迟缓、智力低下，以及小头畸形、肢体短小、骨骼畸形、牙齿色素浅淡、心脏畸形等，患者需要通过特殊的饮食进行治疗;

2、先天性聋哑：属于多基因遗传性疾病，遗传基因在染色体上，所以临床症状表现为出生时即存在的听力障碍，后天可进行治疗，但其恢复困难;

3、软骨发育不全：也称为侏儒症，是一种常见的遗传性骨骼发育缺陷，其遗传特征是生长发育迟缓、骨骼短小、韧带松弛、头大、面部畸形等，患者可以遵医嘱使用生长激素治疗;

4、小儿多发性家族性脂肪肝：是常见的多基因遗传病，其遗传特征是早发性的高脂血症，以及肝脏、脾脏的脂肪变性为主要表现，目前无特效的治疗方法，但预后一般较好;

5、先天性肌强直：属于常染色体显性遗传病，其遗传特征是肌肉强直收缩、肌肉松弛，受累肌肉的肌纤维萎缩，伴有心脏畸形等，对症治疗的药物有美西律、卡马西平等;

6、红绿色盲症：是由于患者红绿色盲基因的突变，导致无法识别红色、绿色，或者无法辨别颜色，临床上无有效治疗方法，患者可以配戴色盲眼镜进行治疗;

7、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病，其遗传特征是生长发育迟缓、智力低下，以及小头畸形、前额突出、眼球震颤等，患者可以通过食用低苯丙氨酸饮食，减少疾病的发生。

除此之外，家族性结肠息肉、先天性肌病、先天性心脏病等遗传性疾病，还有线粒体脑肌病、肌阵挛性癫痫等遗传性疾病，属于多基因遗传病，目前尚无良好治疗方法。

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