多基因遗传病,是指临床上涉及多个基因改变的遗传病,其遗传规律主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和线粒体遗传。
1、常染色体显性遗传:常染色体显性遗传病大多是以性连锁隐性遗传为主,主要表现为家族内一个亲代和多个亲代中,有一个或多个基因变化,而致病基因只传给子代,且只有一个基因,这种情况下,后代患病的几率比较高,且不分男女;
2、常染色体隐性遗传:常染色体隐性遗传病也可见于常染色体显性遗传,以及X连锁显性遗传,常染色体显性遗传病致病基因只传给子代,而该基因位于X染色体上,所以只传给子代,子代中男性就会患病,女性不会患病;
3、X连锁显性遗传:X连锁显性遗传病致病基因是位于X染色体上的SNM基因,该基因是一种关键的转移蛋白基因,如果该基因的突变或者扩增,就可能导致子代中男性患病,女性正常,但如果该基因没有发生变化,则后代中女性患病的几率较高,而男性的发病几率较低;
4、线粒体遗传:线粒体基因突变导致的疾病,大多是以染色体显性遗传为主,如果父母其中一方患有线粒体遗传病,则后代中男性患病率为50%,女性为50%。如果父母都健康,则后代中男性患病率为10%,女性为2%。
多基因遗传病的遗传规律比较复杂,而且多基因遗传病的遗传特点,也比较容易发生变异。所以,在进行遗传咨询时,建议充分了解清楚,并且与医生进行配合,做好产前诊断,以减少不良妊娠结局。
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