多基因遗传病是指受多基因遗传因素影响,同时影响多个基因,并将其遗传规律表现为同一种疾病的疾病,其发病率一般为百分之十五到百分之二十。多基因遗传病可分为抗维生素D佝偻病、抗癫痫药物性癫痫、骨纤维发育不良、先天性肌强直、先天性聋哑等。
1、抗维生素D佝偻病:是由于患者体内维生素D受体基因与骨骼中的钙结合蛋白基因互相作用,导致其先天缺陷而引起的慢性营养性疾病。其发病率约为十五百分之五,患者通常可表现为骨骼畸形、骨骼软化等;
2、抗癫痫药物性癫痫:是由于服用抗癫痫药物导致的癫痫,也称为药物性癫痫,是一种由于药物影响脑部神经元引起的慢性脑部疾病,其发病率约为百分之十五,患者常表现为全身抽搐、口吐白沫等症状;
3、骨纤维发育不良:是一种骨的良性增生性疾病,其发病机制尚不明确,可能是由于各种原因导致骨发育不良,患者可表现为关节疼痛、肢体僵硬等;
4、先天性肌强直:是由于编码肌肉收缩的基因突变导致的肌肉收缩能力增强,其发病率约为百分之二十五,患者通常表现为肌肉强直、面具脸等;
5、先天性聋哑:是由于遗传导致的进行性听力损伤,其发病率约为百分之十五,大多患者出生后即有耳聋,还可能伴有语言障碍。
除此之外,线粒体遗传病、单基因遗传病、X连锁隐性遗传病的发病率依然较高,而且近亲结婚可增加发病风险。因此,建议在妊娠前以及妊娠期进行遗传病筛查,可尽早发现高风险孕妇,从而避免严重的胎儿畸形、先天性疾病等情况。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。