单基因遗传病不包括染色体异常性疾病，如21-三体综合征。
单基因遗传病是由一个基因突变引起的疾病，而21-三体综合征是由于额外多了一条21号染色体导致的，与基因突变无关。21-三体综合征通常伴随智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常等症状。其他单基因遗传病则可能有不同的临床表现，取决于具体涉及的基因及其功能。
针对21-三体综合征，可以通过羊水穿刺或绒毛取样等手段进行染色体分析；对于其他单基因遗传病，则需依据特定疾病的诊断标准选择相应的基因检测。21-三体综合征目前没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗；而对于其他单基因遗传病，可能有特定的靶向药物可供使用，例如囊性纤维化可使用利福平胶囊进行治疗。
无论是否患有单基因遗传病，都应关注家族史并定期进行相关基因检测，以早期发现并预防潜在风险。
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判断单基因遗传病遗传方式
单基因遗传病一般遗传几代
单基因遗传病指哪些人群
单基因遗传病是罕见病吗
单基因携带和单基因遗传病一样吗
单基因遗传病高风险
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