多基因遗传病是指受多基因遗传影响,同时具备两种或两种以上基因改变的疾病,通常比较复杂,而且多基因遗传病的特点不能一概而论,需要具备家族聚集倾向,以及随着年龄增长逐渐发病等特点。
1、家族聚集倾向:多基因遗传病的患者,家族中可能存在多人发病的现象,而且发病者通常亲属比普通人群聚集,比如父母、兄弟姐妹等;
2、随着年龄增长逐渐发病:多基因遗传病的发病有一定的年龄段,比如父母有同病者,下一代发病的几率要比正常人高,而且发病通常都比较早,在儿童时期就可以表现出来,且病情进展比较迅速;
3、家族史:如果患者家族中有多个人或者多种基因型,下一代出现多基因遗传病的可能性就会增高,而且发病者的亲属,一般都是以单基因遗传病为主,比如马凡氏综合征、先天性聋哑等;
4、发病时间:多基因遗传病的发病有一定的季节性,比如白化病的发病一般在幼年,而有些遗传病的发病有一定的年龄段,比如脊柱裂、无脑儿等。
此外,多基因遗传病的致病因素比较复杂,而且发病通常不受季节影响,大多数是单纯的染色体异常改变导致,因此,建议在怀孕之前做好优生优育的检查,同时在怀孕期间注意做好产检,如果胎儿有异常表现,要做羊水穿刺等进一步检查,明确胎儿是否存在异常基因,以免增加不良妊娠结局的风险。
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