脆骨症是单基因遗传病,通常表现为先天性耳聋、关节松弛等症状。
脆骨症是由于特定基因突变导致的遗传性疾病,这些基因编码与软骨和结缔组织形成相关的蛋白质。由于基因突变导致相关蛋白质功能异常,进而影响到软骨和结缔组织的正常发育和结构稳定性,从而引发脆骨症的相关症状。
除了单基因遗传外,脆骨症还可能与线粒体DNA突变有关。这种情况下,脆骨症的遗传方式为母系遗传,即由母亲传递给子女。
面对脆骨症患者,社会应提供多方面的支持与关爱,包括医疗资源、教育援助等,以改善患者的生活质量。同时,倡导优生学知识,提倡婚前体检与遗传咨询,可有效降低脆骨症的发生率。
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