单基因突变可能会导致遗传病。
由于基因突变导致了基因产物异常或丢失，使正常的生理功能受到影响，从而出现相应的症状和体征。例如囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的肺部疾病，而亨廷顿舞蹈病则与 Huntington 基因突变有关。因此，单基因突变是许多遗传病发生的一个重要原因。
除了单基因突变外，还有染色体畸变、多基因突变等也可能引起遗传病。这些因素都可能导致基因表达异常，影响正常生物过程，引发特定的遗传性疾病。
在评估遗传风险时，应考虑多种可能的因素，并建议进行相关的基因检测以明确诊断。患者应注意定期体检以及保持良好的生活习惯，以减少潜在的风险。
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何婉儿主任医师广州市妇女儿童医疗中心擅长领域：儿童消化系统疾病，儿童幽门螺杆菌感染、急慢性腹泻病、过敏性胃肠病、返流性食管病、排便障碍性疾病、功能性胃肠病、慢性结肠炎、急性胰腺炎、营养有丰富的临床经验。
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郭友华主治医师广东省中医院大学城分院擅长领域：脑卒中（中风）、颅脑外伤、脊髓损伤后各种功能障碍的康复治疗以及颈肩腰腿痛、髋膝关节置换术后、关节韧带损伤术后、半月板损伤术后以及骨折术后功能障碍的康复治疗。面肌痉挛、脑损伤及脊髓损伤后肢体痉挛的A型肉毒毒素注射治疗、疼痛的浮针治疗、局部注及小针刀治疗。
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判断单基因遗传病遗传方式
单基因遗传病一般遗传几代
单基因遗传病都是人类遗传病吗
单基因遗传病是罕见病吗
单基因遗传病指哪些人群
单基因遗传病高风险
常见单基因遗传病试剂
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