多基因遗传病遵循孟德尔,是指临床上一些遗传性疾病,有着孟德尔家族史,并且发病有早期传代现象,并且家族中近亲属多发病的现象。遗传性疾病的发生有着较为复杂的遗传学基础,并且多基因遗传病有着家族聚集现象,因此,孟德尔家族病的遗传方式比较复杂。
1、多基因遗传病:孟德尔家族病的致病基因至少位于三个基因,包括染色体14q2p上的MICH1基因、染色体2q35上的ATP1基因,以及染色体5q11上的SKI基因。其中,如果患者的致病基因是14q2p上的MICH1,则其子代中该患者的子代发病率约为16%,如果患者的致病基因是2q35上的ATP1,则其子代中该患者的子代发病率达到50%;
2、多基因遗传病:多基因遗传病还包括一级亲属遗传性疾病,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。如果父母都是携带者,那么子女的子女肯定也是携带者;
3、家族聚集性疾病:孟德尔家族病的遗传方式还包括家族遗传性疾病,如结肠癌、胃癌、乳腺癌等。如果患者的家族成员中有人患有结肠癌、胃癌、乳腺癌等家族遗传性疾病,则其子女患有此类家族遗传性疾病的概率为50%,如果父母都是正常人,则该人群的子女患病率为16%;
4、先天性疾病:还有一种先天性疾病是先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。如果父母其中一方患有先天性心脏病,那么子女患有先天性心脏病的概率为50%,如果父母都是正常人,则该人群的子女患病率为5%。
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