多基因遗传病是一个涉及多个基因同时改变,而引起多个系统同时发生病变的疾病,所以发病率比较高,多基因遗传病的发病有明显的家族聚集倾向,发病者常有家族史。
1、先天性发育异常:这些基因的突变可以导致多种疾病,如先天性心脏病、无脑儿、小头畸形、多囊肾、先天性聋哑等。如果有这些家族史的人群需要高度重视,需要定期到医院做相关检查,尽早明确诊断;
2、多囊卵巢综合征:通常是由于雄激素增高,导致持续无排卵引起,表现为闭经、不孕等。这种疾病的发病率也比较高,在临床上常常表现为月经失调、肥胖,可能还会伴有胰岛素抵抗和肥胖。此类患者如果不采取治疗措施,长期无排卵会导致子宫内膜过度增生,而子宫内膜过度增生又会引起无排卵性功能失调性子宫出血,所以会导致发病率增高;
3、苯丙酮尿症:是常染色体隐性遗传的先天性疾病,如果父母携带此病基因,则可能会导致子女发病,而且该病的遗传概率也比较高;
4、其他:比如糖尿病、甲状腺功能亢进等,都属于多基因遗传病,发病者常有家族史,需要高度重视。
综上所述,多基因遗传病的发病率比较高,并且近代发病率也比较高,需要引起重视,做好预防。对于多基因遗传病,孕妇需要做好产前筛查,或者是通过羊水穿刺等方法进行诊断。
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