多基因遗传病是人类

多基因遗传病是由多个基因病变引起的一类遗传性疾病，并且基因序列具有高度同源性，往往有家族发病倾向或伴随多种先天畸形及其他异常，但临床上多基因遗传病较少见，目前临床上常见的多基因遗传病有以下几种：

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，表现为皮肤颜色白皙，毛发颜色浅，虹膜颜色异常，精神萎靡。眼部色素减退，视力低下，心血管畸形等。白化病基因的变异，使得合成黑色素的关键酶—视黄醛还原酶缺乏，从而导致色素生成异常，引起白化病。建议避免近亲结婚;

2、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其特点是智力发育迟缓，精神和情绪不稳定，多动症、眼色素缺失、小头畸形、面部及躯干畸形、牙齿发育不全、唇腭裂，常伴有心脏畸形等。基因变化在染色体上，决定了细胞色素质的基本形态，决定了酶的功能，即决定了细胞内色素的产生，决定了酶在细胞中的分布，从而决定了细胞的功能;

3、先天性聋哑：是常见的先天性遗传性耳聋，也是聋哑的重要因素。父母若为近亲结合，则子女聋哑的概率为25%，父母双方都是非近亲结合的，则子女的概率为50%;

4、多态遗传病：多态遗传病的特点是个体之间遗传模式的不同，至少有一种基因出现变异，而导致疾病的发生。同一种基因不同的变化，会导致不同的疾病，而相同基因不同的变化，会导致同一种疾病。

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