多基因遗传病论文

多基因遗传病是指受多基因遗传影响，同时具备两种或两种以上基因改变的疾病，通常包括白化病、戈登综合征、先天性聋哑、软骨发育不全综合征等。此类疾病发病原因比较复杂，致病基因不同，临床表现各异，因此建议积极就医明确诊断。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，导致全身皮肤、毛发和眼睛的黑色素生成异常的一种遗传病，属于家族遗传性疾病。白化病主要表现为皮肤、毛发颜色浅，虹膜颜色浅，视力低下，畏光，眼球震颤，皮肤粗糙等，一般无需治疗，想有美观需求的人群可考虑染色体显微镜下移植手术治疗;

2、戈登综合征：是由于酪氨酸激酶缺乏导致的糖原代谢障碍性疾病，临床表现为发育迟缓、身材高大、面中部发育不良、关节松弛、皮肤紫纹等症状。戈登综合征一般无需治疗，可进行对症治疗，如出现房室间隔缺损、心力衰竭时，可进行经导管房间隔缺损修补术、经导管室间隔缺损封堵术等;

3、先天性聋哑：是由于内耳缺如导致的一种先天性耳聋，属于一种常染色体隐性遗传病。先天性聋哑典型临床表现为出生时即存在一侧或双侧不同程度的听力障碍，言语交流能力较差，社会交往能力也较差，多建议通过人工耳蜗植入术等方式治疗;

4、软骨发育不全综合征：是由于甲状腺发育不全，导致骨骼短缩、腭裂、唇裂等畸形的一种疾病，主要表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、牙齿发育异常、精神迟缓、智力低下等症状。软骨发育不全综合征一般无需治疗，若症状明显，可使用生长激素治疗。

此外，多基因遗传病还包括结核病、骨骼肌肉病变、先天性聋哑、苯丙酮尿症等疾病，虽然遗传病的发病机制不同，但通常都具有较大的影响，建议积极就医明确诊断，然后进行针对性治疗。

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