高胆固醇血症单基因遗传病

高胆固醇血症是由一种或多种单基因突变导致的血脂异常疾病。

高胆固醇血症单基因遗传病是由于编码低密度脂蛋白受体、载脂蛋白B等与脂质代谢有关的基因发生突变所致。这些基因突变影响了细胞内脂质转运和代谢途径，导致胆固醇水平升高。患者可能经历黄色瘤、角膜弓、眼底动脉粥样硬化斑块等症状。此外还可能出现皮肤瘙痒、脂肪泻、肝大、肌强直等非特异性症状。

针对该疾病的常规检查包括血液生化检测以评估总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇水平；基因检测可识别特定致病基因突变；超声心动图评估心脏结构和功能。治疗策略主要包括生活方式干预如饮食调整和增加体力活动，以及药物治疗如他汀类药物（阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊）和胆酸螯合剂（考来烯胺）。选择治疗方法需考虑个体差异及潜在风险。

建议定期监测血脂水平，避免高脂食物摄入过多，保持均衡饮食并适度运动，有助于控制病情发展。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。