单基因遗传病发病风险题库

没有所谓的单基因遗传病，应该是指杂合子中有一个表现为纯合子的双目异常基因，这种情况下，子代发病的概率较高，且发病有早有晚。该疾病通常有两种类型，一种是纯合子型，即杂合子A和纯合子B，另一种是杂合子C和杂合子D，区别如下：

一、纯合子型：

1、早发型：指杂合子A父母的近亲结婚后，子代的子代中，有一人表现为正常，另一人表现为不同程度的智力障碍、聋哑等情况;

2、迟发型：指的是杂合子B和纯合子A父母的子代，通常表现为婚配后的子代智力正常，下一代出现异常的风险也较低。

二、杂合子D：

1、早发型：指的是杂合子A父母的子代，在婚配前的一段时间内，被诊断为杂合子D，或者是在婚配后的一段时间内，被诊断为杂合子D;

2、迟发型：指的是杂合子A父母的子代，在婚配前的一段时间内，被诊断为杂合子D，或者是在婚配后的一段时间内，被诊断为杂合子D。此类情况下，子代出现智力障碍、聋哑等情况的概率，相对于正常人来说较高。

此外，针对于是否发病，还需要考虑婚配状态、孕妇的年龄等。如果孕妇的年龄越大，则发生智力障碍、先天性畸形等疾病的风险越高。所以在怀孕的过程中，进行产前筛查或者是定期产检，可以在一定程度上，预防或者筛查此类疾病。

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