单基因遗传病是一种单个基因发生改变,而引起的一类疾病,通常与致病基因有关,大多数是常染色体显性遗传。根据遗传规律,可以分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病,后者较为多见。单基因遗传病也可以按照孟德尔遗传病的规律进行划分,即非常复杂的单基因遗传病,其遗传特点主要为X染色体上的一个基因,至少有4个基因属于杂合体,而且至少会有一个基因属于纯合体。
1、常染色体显性遗传病:致病基因在染色体上,所以只要含有一个等位基因,或一个染色体上的基因是杂合体,就会表现为单基因遗传病。临床上比较常见的是白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、先天性无脑儿等。单基因遗传病的特点是只要有一个等位基因,就会表现为单基因遗传病;
2、常染色体隐性遗传病:也就是常染色体隐性遗传病,致病基因在常染色体上,所以只要含有一个等位基因,就会表现为单基因遗传病。通常比较常见的是脊肌萎缩症、进行性肌营养不良、先天性聋哑、先天性肌强直、先天性无脑儿等。单基因遗传病的特点是有一个等位基因,一个基因是纯合体,所以通常是以单基因遗传的模式进行传递。
单基因遗传病还有可能会出现隔代遗传,或者是连续遗传的现象,所以在怀孕之前一定要做好风险评估,而且要进行遗传咨询,判断是否可以要孩子,如果出现异常应及时采取措施。
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