多指是一种常见的先天畸形,表现为额外的手指或脚趾,可能伴有其他身体部位的畸形,如耳朵、眼睛等。
多指是由于胚胎发育过程中出现的基因突变所致,这些突变影响了手指形成的调控机制,导致额外的手指形成。这种疾病通常遵循常染色体显性遗传模式,即只要有一个异常基因被父母传递给子女,就有50%的概率会出现多指。此外,某些环境因素也可能与多指的发生有关,但具体机制尚不完全清楚。
多指还可能是由染色体畸变引起的,例如13号染色体三体综合征(又称帕陶氏综合症)或5号染色体短臂缺失综合征。这些情况下,多指是多种先天缺陷的一部分,并且具有更高的复杂性和严重的并发症风险。
预防多指的关键在于孕期保健,避免接触可能导致基因突变的物质,如放射线和某些化学物质。对于已经出生的患儿,早期物理治疗和手术矫正可以改善功能和外观。
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