新生儿常染色体隐性遗传病通常比较严重。
这类疾病是由两个致病基因位于同一条染色体上并同时发生作用时才会表现出症状,因此一旦发病,病情往往较为严重,甚至会导致出生前死亡或者婴儿期夭折。
若患者存在家族史,则需要考虑是否存在携带者或先证者的可能,因为这些个体可能不立即表现出症状,但可以将异常基因传递给子女,增加后代患病风险。
由于新生儿常染色体隐性遗传病的复杂性和易感性,建议有家族史的家庭在生育前进行遗传咨询与检测,以降低子代患病的风险。
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