白化病是一种由不同基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病,主要影响皮肤、眼睛和毛发的颜色。
白化病是由于酪氨酸酶合成障碍所致的黑色素缺乏。该疾病的致病基因位于常染色体上,具有隐性遗传特征,当父母双方均为携带者时,子女才可能患病。白化病患者可能出现皮肤呈乳白色或粉红色,易晒伤、起红斑;眼部可有畏光、视力减退等症状。
为确诊白化病,医生可能会建议进行血液中的酪氨酸含量检测、基因分析等实验室检查。眼科检查包括视网膜检查和视野测试也是常规项目。白化病目前没有治愈的方法,但可以通过使用防晒霜、避免阳光直射以及佩戴太阳镜来减少皮肤受损的风险。对于眼部并发症如黄斑区发育不全,可以考虑低视力助视器或屈光矫正。
患者应避免长时间暴露于强烈日光下,以减少皮肤癌风险。若出现异常的皮肤变化或其他相关症状,应及时就医并接受专业指导与治疗。
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