常染色体隐性遗传病的英文

常染色体隐性遗传病是由两个不同等位基因的突变所引起的疾病，其遗传方式遵循常染色体隐性遗传规律。

常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的致病基因发生纯合或复合杂合变异导致的。这些异常基因通常编码蛋白质的功能缺失或表达不足，影响细胞结构或代谢过程。常染色体隐性遗传病的症状多种多样，取决于受影响的器官或系统。典型症状包括生长迟缓、智力低下、面部特征异常、运动障碍等。

针对常染色体隐性遗传病的诊断，可进行血常规、尿液分析、基因检测等。其中基因检测是最直接的方法，可以确定患者是否携带特定的致病变异。常染色体隐性遗传病目前没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。对于某些特定的病例，如苯丙酮尿症，饮食控制可能有所帮助；而其他疾病的管理则需多学科团队协作，如肾上腺脑白质营养不良的酶替代疗法。

面对常染色体隐性遗传病，建议采取家族史调查以识别潜在风险，同时提倡优生学咨询与生育计划制定，减少患病风险。

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