何谓常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病是指基因位于常染色体上,并且以隐性方式遗传的疾病。

常染色体隐性遗传病是由于一个来自父母双方的正常基因突变为异常基因后，导致患者出现一系列临床表现的一种遗传性疾病。这些异常基因通常存在于常染色体上，且为隐性表达，在双亲均为携带者的情况下才可能表现为显性特征。常染色体隐性遗传病的症状多种多样，取决于受影响基因的功能。典型症状包括生长迟缓、智力低下、面部畸形等。某些特定的常染色体隐性遗传病还具有独特的临床特征，如镰状细胞贫血中的血液中红细胞呈镰刀形。

针对常染色体隐性遗传病的诊断通常需要进行基因检测。此外，医生可能会建议进行超声波检查来评估胎儿发育情况，以及羊水穿刺或绒毛取样以分析胎儿DNA。常染色体隐性遗传病目前没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。对于一些特定的常染色体隐性遗传病，如苯丙酮尿症，饮食控制和特殊配方奶粉可以显著改善病情。

常染色体隐性遗传病无法预防，但通过家族史调查和婚前咨询可减少患病风险。孕妇产前筛查和诊断也可帮助识别高风险妊娠并指导决策。

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