唇裂是常染色体隐性遗传病

唇裂是一种面部先天畸形，由数个基因突变共同作用导致的常染色体隐性遗传病。

唇裂的发生与胚胎发育过程中口腔颌面部组织发育异常有关，涉及多个基因位点的突变累积。这些基因参与调控上颌骨前缘的生长和融合过程，当其功能障碍时可能导致唇部结构不完整。唇裂患者可能表现为单侧或双侧嘴唇开裂，伴随鼻孔未完全闭合。严重程度可从轻微裂缝到完全开放不等，同时可能伴有吮吸困难、喂养问题以及睡眠呼吸暂停等问题。

诊断唇裂通常需要进行临床评估，包括新生儿筛查、超声波检查或磁共振成像以评估胎儿情况。出生后，婴儿的外观检查是必要的，必要时还需要进一步的影像学检查如X光片来评估骨骼发育。唇裂的治疗通常在患儿年龄较小时开始，包括手术修复裂隙并重建正常的解剖结构。早期干预有助于改善预后，减少并发症风险。

唇裂患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，确保获得适当的营养支持和语音治疗，以促进患者的生理和心理健康发展。

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