什么常染色体显隐性遗传病

常染色体显隐性遗传病是指基因位于常染色体上，并且遵循显性和隐性遗传规律的疾病。

常染色体显隐性遗传病是由于一个致病基因位于一对常染色体上，并且表现为显性和隐性遗传。当两个异常基因都存在时才会发病，即父母双方各传递一个异常基因给患者。常染色体显性遗传病的症状包括但不限于智力低下、生长迟缓、先天畸形等。这些症状可能因具体疾病而异，例如亨廷顿舞蹈病可能导致运动障碍，马方综合征则伴随有心血管系统的问题。

针对常染色体显性遗传病，可以进行血液生化检测、基因检测、超声心动图等常规检查。其中，基因检测是确认是否存在特定致病基因的重要手段。常染色体显性遗传病的治疗方法取决于具体的疾病类型。一般情况下，药物治疗如利鲁唑片可用于亨廷顿舞蹈病，手术矫正可能是马凡氏综合征的有效措施。

面对常染色体显性遗传病，建议定期进行健康体检以及针对性的家族史调查，以早期发现并干预潜在的风险因素。同时关注生活方式对某些疾病的预防作用，如均衡饮食与适量运动。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。