不完全常染色体隐性遗传病是指当两个带有相同异常基因的父母将其传给子女时,子女才可能出现症状的情况。
不完全常染色体隐性遗传病是因为受影响的基因位于常染色体上,并且只有当两个异常基因都被继承时才会导致疾病表现。这种遗传模式使得携带一个异常基因的个体可能是“杂合子”,并不表现出病症,而只有在与另一个携带者结婚并生育后代时,他们的孩子才有42%的概率成为“纯合子”并表现出病症。
需要注意的是,如果夫妻双方均为致病基因携带者,则其子女患不完全常染色体隐性遗传病的风险为25%,其中1/4概率是正常的,1/4概率是致病基因的携带者但无症状,还有1/2概率会患病。
建议有家族史或自身患有不完全常染色体隐性遗传病的人群,在考虑生育前应接受遗传咨询,以了解风险并采取适当的预防措施。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。