佝偻病常染色体隐性遗传病

佝偻病是由维生素D代谢障碍引起的骨骼畸形，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

佝偻病常染色体隐性遗传病是由于基因突变导致机体缺乏维生素D合成酶或受体，使得体内1,25-二羟维生素D3合成不足，影响钙磷代谢，进而引起骨质矿化异常。这些遗传变异通过干扰维生素D的生物利用而引发佝偻病。此型佝偻病通常始于婴儿期，表现为颅骨软化、方头、胸廓畸形等。此外还可能伴随生长迟缓、运动发育落后等症状。

针对佝偻病常染色体隐性遗传病，可以进行血生化检测以评估钙、磷和碱性磷酸酶水平。必要时可进行基因分析来确定特定的遗传缺陷。治疗通常包括补充维生素D和钙剂，如口服维生素D滴剂和葡萄糖酸钙片。对于严重的骨骼畸形，可能需要手术矫正。

患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的维生素D和钙，同时避免过度日晒以防紫外线照射过多造成的皮肤损伤。定期复查以及适当的户外活动有助于监测病情变化和促进骨骼健康。

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