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多指是常染色体隐性遗传病

2023-08-30 01:46:2539健康网
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核心提示:多指是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病。

多指是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病。

多指的发生与特定基因突变有关,这些基因涉及手指发育过程中的调控。当父母双方均为携带者时,子女有4种可能性:正常、轻度异常、严重异常或致死性畸形。典型表现为额外的手指,可能伴随关节功能障碍或神经分布异常。其他可能出现的症状包括关节僵硬、疼痛或肿胀。

常规体检可见额外的手指,必要时可进行X线检查以评估骨骼结构,MRI可用于评估软组织情况。手术矫正是最常见的治疗方法,旨在恢复手部外观和功能。对于伴有并发症的情况,如关节僵硬或神经压迫,可能需要联合物理疗法。

患者应保持良好的营养状态,避免因摄入不足导致的营养不良对病情产生影响。定期复查,监测病情变化,及时发现并处理任何潜在的问题。

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