抗维生素D佝偻病是常染色体隐性遗传病

抗维生素D佝偻病是由基因突变导致的位于常染色体上的隐性遗传疾病。

抗维生素D佝偻病是由于基因突变影响了体内对钙磷代谢的调节，使得机体无法有效利用维生素D，进而影响骨骼发育。这主要是因为抗维生素D佝偻病患者体内存在一种异常的抗原，该抗原与维生素D受体结合后会干扰其正常功能，从而导致患者出现一系列临床表现。典型表现为生长迟缓、颅骨软化、肋骨串珠样凸起等骨骼畸形，以及夜间烦躁不安、易惊醒、多汗等症状。此外还可能伴随肌肉痉挛、抽搐、身高低于同龄人等情况发生。

诊断通常需要进行血生化检测以评估钙、磷和碱性磷酸酶水平；尿液分析可检查是否存在氨基酸尿；X线检查显示长骨干骺端呈毛刷状改变；基因检测可用于确认特定基因变异。治疗措施包括补充维生素D和钙剂，如口服维生素D滴剂和葡萄糖酸钙片。对于重度佝偻病患儿，医生可能会考虑使用静脉注射维生素D3。

患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D，同时避免过度日晒以防紫外线诱发皮肤癌。定期监测生长发育情况并及时就医，有助于早期发现并干预抗维生素D佝偻病的症状发展。

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